E' giunta alla sua terza edizione la giornata promossa da Uniamo, la Federazione Italiana Malattie Rare Onlus che ha raccolto adesioni in tutto il territorio nazionale con iniziative e segnalazioni, volte soprattutto a sottolineare l'importanza della ricerca.

"Pazienti e Ricercatori: insieme per la vita!" è infatti il tema scelto per la Giornata che quest'anno vedrà in primo piano il rapporto tra la ricerca scientifica e le malattie rare e la sua personificazione nel rapporto ricercatore - paziente.

Anche Fondazione Banca degli Occhi è impegnata su questo fronte, attraverso l'impegno del suo Centro Ricerche unitamente al servizio di Diagnosi e Consulenza. «Fondazione è oggi impegnata a studiare in particolare due malattie rare, la Sindrome EEC e l'Aniridia» spiega Stefano Ferrari, responsabile della ricerca pre-clinica di Fondazione Banca degli Occhi. 

LA SINDROME EEC

La Sindrome EEC (Sindrome Ectrodattilia-Diplasia Ectodermica-Palatoschisi) è una patologia genetica rara che colpisce in modo differente organi ed arti e in modo particolare la vista, con un'incidenza presumibilmente di un paziente su due milioni. Si tratta di una malattia ereditaria dovuta a mutazioni nel gene p63 e trasmessa, nei casi familiari, con modalità autosomica dominante a penetranza variabile, vale a dire che in una coppia di genitori, uno dei quali affetto da sindrome EEC, ogni concepimento presenta un rischio del 50% di generare un figlio affetto dalla stessa patologia. Di fatto la maggior parte dei casi sono sporadici, legati a mutazioni de novo, ovvero all'alterazione di un gene che si manifesta occasionalmente o durante lo sviluppo dell' embrione o a livello della linea germinale in uno dei due genitori (mosaicismo gonadico).

«Fondazione da circa un anno sta portando avanti un progetto di ricerca sulla Sindrome EEC - spiega Enzo Di Iorio, ricercatore responsabile del progetto - per il quale abbiamo già raggiunto la fase di reclutamento di un primo gruppo di pazienti e l'analisi genetica delle loro specifiche mutazioni. Abbiamo cioè già individuato, in collaborazione con il Ceinge di Napoli, le diverse mutazioni genetiche con cui la sindrome EEC si manifesta nei diversi pazienti. Sono state finora identificate 34 differenti mutazioni nel gene p63 e nella popolazione italiana due di queste la R304Q e la R279H presentano la più alta incidenza».

Anche il passo successivo è gia stato avviato, ovvero l'analisi e la caratterizzazione delle cellule staminali epiteliali, attivata intanto in due casi: «In particolare abbiamo analizzato le cellule staminali recanti le due mutazioni "più severe" del gene p63, e siamo quindi arrivati - afferma Enzo Di Iorio - all'inizio della fase 4, la più lunga e impegnativa del progetto: stiamo in questi giorni pianificando le prime strategie molecolari per applicare la correzione genetica, con lo scopo di ripristinare la corretta funzione delle cellule staminali di questi pazienti e quindi recuperare la funzione corneale. Se questo progetto di ricerca avrà successo, potrebbe consentire di passare alla richiesta della fase I (prova di sicurezza) per il trial di terapia genica per pazienti con EEC, basata sul trapianto di cellule staminali limbari corneali geneticamente corrette. Ad oggi, questo potrebbe essere il primo tentativo per questo tipo di terapia». (approfondisci).

L'ANIRIDIA

L'Aniridia è un'altra malattia genetica rara molto simile, dal punto di vista biologico, alla sindrome EEC. L'incidenza degli affetti da Aniridia è di 1 su 10.000, senza contare i diversi portatori sani. La patologia genetica può presentarsi infatti sia in forma dominante che recessiva, e nel primo caso ha circa il 50% di possibilità di essere trasmessa ereditariamente. E' per questo che Fondazione ha l'obiettivo di attivare la ricerca anche in questo campo. « Nell'Aniridia - spiega Enzo Di Iorio - il gene mutato è Pax-6, che la nostra ricerca spera, in un futuro, di poter correggere geneticamente attraverso l'utilizzo delle cellule staminali oculari della cornea».

PROSPETTIVE: SOSTEGNO CONTRO LA RETINITE PIGMENTOSA

«Stiamo inoltre approcciando patologie oculari come la Retinite Pigmentosa per quanto riguarda l'indagine genetica - continua Enzo Di Iorio, ricercatore e genetista di Fondazione. «Nel caso delle due precedenti malattie, i geni e le rispettive mutazioni sono già note, per questo è possibile l'impiego della terapia genica e della terapia cellulare. Molto più problematico è, purtroppo, il caso della Retinite Pigmentosa - continua il ricercatore - che coinvolge invece oltre 180 geni diversi per un totale di circa 1000 mutazioni. La sfida qui è di mettere a punto dei metodi diagnostici per identificare le mutazioni genetiche di questa patologia».

LE ASSOCIAZIONI

Fondamentali, nel lavoro e negli obiettivi della ricerca di Fondazione, sono le associazioni di famiglie impegnate nella diffusione della conoscenza di queste patologie rare. Associazioni come l'AIEEC (Associazione Italiana EEC) presieduta da Luisa Castaldo, ospite in Fondazione Banca degli Occhi lo scorso 2 luglio in una giornata dedicata ai bambini affetti da EEC. Assieme a questa, opera anche EEC International presieduta da Cristina Bolzonella, con l'obiettivo di tessere relazioni dentro e fuori i confini nazionali.

L'Associazione Aniridia Italiana, presieduta da Barbara Poli, è invece l'associazione che raggruppa i malati di questa patologia.