Secondo i parametri europei, chi è affetto da una malattia rara ha una patologia che ha una prevalenza nella popolazione generale inferiore alla soglia dello  0,05% , in altre parole riguarda 1 caso su 2000 abitanti.

Fondazione vive quotidianamente di ricerca, innovazione e solidarietà, inseguendo progetti sempre nuovi e all’avanguardia per migliorare la qualità della vita di molte persone affette da gravi patologie oculari.
Con l’intento di nutrire una riflessione sulle malattie rare, Fondazione dà voce ad un suo ricercatore. Enzo Di Iorio si occupa di trovare le giuste strategie per sconfiggere alcune malattie genetiche.
 

Fotografiamo la situazione. Quali sono le malattie rare di cui Fondazione si occupa maggiormente?

In passato ci siamo occupati di diverse malattie rare, ora la nostra attenzione si è focalizzata su patologie che coinvolgono la vista. Tre sono le patologie oculari su cui si sta concentrando la nostra attenzione, tre gravi malattie, progressive e degenerative che portano, tra le altre cose, alla perdita della vista e per cui non esiste ancora una cura: (i) la Sindrome EEC, (ii) l’Aniridia e (iii) la Retinite Pigmentosa.
Brevemente, la Sindrome EEC (Ectrodattilia - Displasia Ectodermica – Palatoschisi) è una sindrome malformativa causata dalla mutazione del gene p63, colpisce un paziente su due milioni e coinvolge principalmente occhi, reni e arti.
L’Aniridia è invece causata da mutazioni in un altro gene, chiamato PAX-6, colpisce una persona su diecimila e analogamente alla Sindrome EEC comporta una perdita della funzione delle cellule staminali corneali e quindi la conseguente degenerazione della cornea.
Per quanto riguarda la Retinite Pigmentosa (RP) si tratta di una patologia altrettanto complessa e molto più diffusa in quanto colpisce una persona su tremila e diversamente dalle due precedenti che coinvolgono la porzione anteriore dell’occhio, ossia la cornea, coinvolge la retina, il sottile foglietto spesso circa 0,4 millimetri (circa metà dello spessore di una carta di credito) che riveste la porzione interna della parte posteriore dell'occhio. Per la RP, la diagnosi genetica risulta molto complessa a causa delle numerose mutazioni genetiche associate alla malattia: a tutt'oggi per la RP sono note più di mille mutazioni genetiche nei 50 geni finora identificati, situazione che comporta una difficoltà maggiore nell’individuare la corretta strategia diagnostica e curativa.

La strada che porterà alla cura di queste malattie è ancora molto lunga?

L’obiettivo è quello di fare diagnosi genetica, di trovare delle metodiche innovative per identificare le mutazioni genetiche di queste patologie a bassi costi. Attualmente, per quanto riguarda la sindrome EEC, conosciamo le mutazioni genetiche e disponiamo già delle cellule staminali dei pazienti. Se le strategie si riveleranno vincenti, potremo migliorare la qualità della vita di molte persone.
Dialogare con le malattie rare significa trovare un codice affinché ciò che a lungo è stato indecifrabile diventi familiare e conosciuto, affinché un’altra importante sfida sia vinta.