Da mercoledì 7 settembre a venerdì 9 ottobre 2009 a Venezia (presso l'hotel Hilton Molino Stucky - Giudecca, 753) l'Università di Padova assieme a Fondazione Banca degli Occhi del Veneto con il contributo di BIOMARIN, aziende leader nel settore della Biotecnologia applicata alle malattie rare, organizzano il meeting sul tema "Mucopolisaccaridosi e gli Occhi. Cosa sappiamo e quali trattamenti conosciamo?", primo convegno internazionale che riunisce esperti da tutto il mondo in oftalmologia e in malattie MPS dai principali centri di ricerca di otto Paesi (Brasile, Germania, Inghilterra, Iran, Italia, Stati Uniti, Svezia, Svizzera).

24 medici e ricercatori, specialisti in oculistica e in malattie genetiche rare si incontrano per la prima volta per affrontare tre intense giornate di discussione, per confrontarsi e scambiarsi informazioni sui più recenti progressi nei rispettivi campi di studio per comprendere meglio ciò che sta alla base della fisiologia e della patologia dell'occhio e formulare proposte per migliorare e risolvere i problemi agli occhi in bambini e adulti affetti da malattie degenerative.

In particolare, di fronte ad una platea di medici e pediatri si cercherà di far luce sulle possibili terapie che la medicina può oggi mettere in campo: le terapie di tipo enzimatico, la terapie genica, il trapianto di midollo osseo, le nuove tecniche legate al trapianto di cornea e il trapianto di cellule staminali.

Le mucopolisaccaridosi (MPS) sono un gruppo di malattie ereditarie da deficit enzimatico. I soggetti affetti da MPS non sono in grado di degradare i glicosaminoglicani (GAGs), presenti nei tessuti di tutto il corpo. I bambini che sono affetti da mucopolisaccaridosi sono privi di uno di questi enzimi e non possono quindi metabolizzare queste molecole, che non completamente degradate, si accumulano nelle cellule di tessuti e organi causandone il deterioramento. Nei neonati si manifestano solo lievi sintomi della malattia, che poi si aggrava con il passare degli anni.
Le conseguenze sono rallentamento della crescita, deformità scheletriche (come la "mano ad artiglio"), compressione della colonna spinale, sindrome del tunnel carpale, lineamenti facciali dismorfici e più in generale disturbi visivi, respiratori, cardiaci, digestivi, motori.

In molti pazienti, le MPS possono generare conseguenze a livello neuronale, e problemi ai tessuti oculari come la cornea, la retina e il nervo ottico. Questo può portare a manifestazioni oculari di MPS come vari livelli di opacizzazione della cornea, retinopatia, edema, rigonfiamento e atrofia del nervo ottico, ipertensione oculare (aumento della pressione intraoculare) e glaucoma con il risultato di un generale deterioramento della vista. Proprio alle conseguenze dovute a queste patologie, gli esperti riuniti a convegno cercheranno di offrire risposta.