Sono arrivati da tutta Italia per sottoporsi alla visita di un'equipe internazionale di oculisti e per tracciare la mappatura genetica della loro malattia. All'orizzonte, una prospettiva: quella delle cellule staminali associate alla terapia genica.

Sono le famiglie dei pazienti oggi presenti in Fondazione Banca degli Occhi e affetti da Sindrome EEC (Sindrome Ectrodattilia-diplasia ectodermica-palatoschisi), una patologia complessa che colpisce in modo differente occhi, reni, arti, che ha un'incidenza presumibilmente di un paziente su due milioni, ma che nasconde in realtà segreti che potrebbero rivelarsi utili in un numero molto più ampio di casi (ascolta l'intervista al dott. Diego Ponzin).

Questo è il nuovo progetto che coinvolge il Centro di Ricerca sulle Cellule Staminali Epiteliali e il Servizio di Diagnosi e Consulenza di Fondazione Banca degli Occhi con il supporto di Ulss 12 Veneziana, testimoniato dalla presenza oggi del Direttore Sanitario Salvatore Barra.

E' stata una combattiva adolescente di Padova ora diciottenne, Giulia Volpato, a sottoporre per prima a Fondazione Banca degli Occhi le incognite della Sindrome EEC. Giulia, così come ogni altro caso affetto dalla Sindrome EEC, mostra i segni di malformazioni agli arti terminali, infatti da quando è nata ha due piedi detti "a chela di granchio", le mani articolate in sole due e tre dita, anomalie al labbro, al palato e al dotto naso-lacrimale, ma le malformazioni sono anche non visive. Più del 50% dei casi conosciuti, mostra malformazioni anche agli apparati genitourinari. Giulia, soprattutto, soffre di ricorrenti ulcerazioni della cornea, per le quali un semplice trapianto non può bastare.
 

Il primo passo del progetto è avvenuto nella giornata di oggi: Giulia e altri nove pazienti provenienti da tutta Italia con le loro famiglie sono stati accolti in Fondazione per una visita approfondita e per fare il punto sui lavori di mappatura genetica della sindrome sino a qui effettuati. A visitare i pazienti un team di medici veneziani formato dal personale medico di Fondazione, dal primario dell'oculistica dell'Ospedale dell'Angelo Elisabetta Böhm e dalla dottoressa Federica Birattari dell'Ospedale Civile di Venezia, affiancati dal dottor Colin Willoughby del Royal Victoria Hospital di Belfast (UK), massimo esperto internazionale della patologia, con il quale Fondazione sta sviluppando il prossimo progetto del Centro di Ricerche sulle cellule staminali epiteliali.

La giornata è stata anche un'occasione di incontro per le famiglie dell'AIEEC (Associazione Italiana Sindrome EEC), presieduta da una mamma napoletana, Luisa Castaldo, recentemente nata e riconosciuta dal circuito delle associazioni di Telethon.