Malformazioni a mani e piedi, labbro leporino alla nascita, problemi al fegato e ai reni, ai denti e alla vista: questi sono alcuni dei segni che caratterizzano l'EEC.

La Sindrome EEC (Sindrome Ectrodattilia-diplasia ectodermica-palatoschisi) è una patologia genetica rara che colpisce in modo differente organi ed arti e in modo particolare la vista, con un'incidenza presumibilmente di un paziente su due milioni. Ma l'EEC è una patologia che nasconde, in realtà, segreti che potrebbero rivelarsi utili in un numero molto più ampio di casi.

Per questo il Centro Ricerche di Fondazione Banca degli Occhi ha scelto di avviare un progetto per conoscere più a fondo i segreti di questa malattia.

La vista è una delle funzioni più compromesse nei malati di EEC, con problemi che insorgono solitamente verso i trent'anni e per i quali il semplice trapianto di cornea non può bastare.

Ma ogni paziente presenta un caso diverso: le forme in cui si presenta l'EEC sono tante, almeno quante sono le diverse mutazioni del gene P63 presenti nei pazienti di EEC. «Fondazione Banca degli Occhi ha avviato un progetto di ricerca - spiega Enzo Di Iorio, ricercatore del Centro Ricerche di Fondazione - il cui scopo è quello di mettere a punto una completa caratterizzazione delle cellule staminali epiteliali corneali ottenute da pazienti affetti da sindrome EEC e di valutare se gli approcci di terapia genica possano portare ad una correzione del difetto genetico». L'intenzione di Fondazione è in pratica quella di prelevare le cellule staminali del paziente, modificarle geneticamente, moltiplicarle e poi reinnestarle nel paziente per far ricrescere un tessuto sano. Si tratta di unire cioè terapia cellulare e terapia genica.

Una tappa fondamentale del percorso di ricerca si è tenuta infatti il 2 luglio 2009 con la Giornata EEC, quando una decina di pazienti provenienti da tutta Italia sono giunti in Fondazione per sottoporsi ad uno screening completo della vista e per avviare la prima mappatura genetica della loro malattia. Un'impresa nella quale Fondazione non sarà sola. «L'oculista inglese Colin Willoughby attualmente possiede la casistica più ampia di pazienti di EEC a livello mondiale» afferma il direttore di Fondazione Diego Ponzin. «Il primo passo - spiega - sarà intanto quello di descrivere e accertare le diverse mutazioni genetiche dell'EEC».

LE STORIE

CONOSCI LE STORIE DI GIULIA E BEA.