«Ciao, siamo Andrea e Giovanna genitori della piccola Maria Beatrice, nata nell'ospedale dell'Aquila il 29 novembre 2007. Quando è nata, Bea era bellissima, aveva la pelle rosa e vellutata, tutti in sala parto dicevano che era stupenda. Ma dopo poco mi sono accorta che qualcosa non andava: l'avevano portata nella stanza per lavarla, vedevo tutti correre come pazzi, allora ho chiesto cosa era successo. Si avvicinò la ginecologa di turno e mi disse che la bimba non respirava e se sapevo che era gravemente malformata. Io gli dissi che non era vero che non respirava, perché la sentivo piangere, dissi che l'avevo vista ed era bellissima. Bea aveva le coane chiuse (la cartilagine all'interno del naso) e aveva mani e piedi malformati.

Bea è stata per otto giorni dalla nascita nella terapia intensiva neonatale dell'ospedale dell'Aquila e trenta giorni al Gemelli di Roma. A circa quarantacinque giorni di vita è stata operata al naso, dopodichè la nostra bimba ha cominciato ad avere un quadro clinico abbastanza regolare, infatti dopo circa una settimana (Bea aveva ormai gia 2 mesi) è stata dimessa.

Oggi Baby B (è così che noi la chiamiamo) è un folletto-diavoletto biondo, bellissima, intelligentissima, capace di capire le persone dallo sguardo, ma ha qualcosa di diverso: è affetta da una rarissima sindrome malformativa genetica dovuta alla mutazione del gene P63, l'EEC.
Nel mese di novembre, consigliati dal biologo dott. Enzo Di Iorio ricercatore del Centro di Ricerca sulle cellule staminali epiteliali di Fondazione Banca Degli Occhi del Veneto, e dalla dottoressa Caterina Missero, ci siamo sottoposti ad un test genetico presso il CEINGE-Biotecnologie Avanzate di Napoli dal quale abbiamo avuto conferma della sindrome. Dal risultato abbiamo inoltre scoperto che noi genitori non siamo portatori della sindrome ma quella di Bea è una mutazione de novo.

Per il problema oculare, Bea è seguita da Fondazione Banca Degli Occhi dove personale qualificato diretto dal Dottor Diego Ponzin non ci fa mancare assistenza ed appoggio. La maggior parte dei nostri problemi è ora di natura burocratica perché, le strutture che ci dovrebbero supportare non conoscono la normativa e la natura del problema (questa sindrome è riconosciuta dall'Istituto Superiore di Sanità come malattia rara) creando a noi e soprattutto alla piccola Bea non poco disaggio.
Nella nostra storia esistono tanti episodi, negativi ma soprattutto positivi. In primis, l'esistenza della nostra BEA, che tramite la sua vicenda ci ha fatto incontrare tante persone meravigliose che con il loro lavoro ci hanno aiutato moltissimo».

                                                                       Andrea e Giovanna